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4~10岁内发病，较常见。患者有视觉障碍、共济失调、智力低下等表现，癫痫发作类型可为肌阵挛发作、不典型失神发作或全身强直阵挛性发作。相关基因在染色体16p12.1上，编码一个特殊的蛋白，目前对该蛋白的功能还不是十分明确。
